Guideline

Hereditäre Hämochromatose

Erstellt von: Albina Nowak, Corinne Chmiel, Uwe Beise Zuletzt revidiert: 04/2023 Letzte Änderung: 04/2023

Inhalt

Aktualisierung 04/2023

Die Guideline wurde vollständig auf Aktualität geprüft
Es gibt keine praxisrelevanten Änderungen in Diagnostik und Therapie der Hereditären Hämochromatose (HH)
Kapitel 4 (Diagnostik) wurde neu bearbeitet und erweitert.

Die Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber, führen kann
Fast alle primären (hereditären) Hämochromatosen werden durch eine Mutation im HFE-Gen hervorgerufen. Es sind über 20 Mutationen des HFE-Gens beschrieben. Besonders klinisch relevant ist die HFE-Genmutation C282Y
- C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in CH
- C282Y und H63D heterozygot (= Compound Heterozygotie): Seltene, leichte Form (4 % in CH)
- H63D homozygot: Sehr selten, leichte Form
- Andere HFE-Genmutation-Konstellationen prädisponieren nicht zu vermehrter Eisenaufnahme
- Nicht-HFE-assoziierte Formen der HH sind selten.
Prävalenz: 5/1‘000 für die homozygote Form,…

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