Hereditäre Hämochromatose

1. Definition und Epidemiologie (1–5)

• Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber, führen kann
• Fast alle primären (hereditären) Hämochromatosen werden durch eine Mutation im HFE-Gen hervorgerufen. Es sind über 20 Mutationen des HFE-Gens beschrieben. Klinisch relevant ist die HFE-Genmutation C282Y
  • C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in der CH
  • C282Y und H63D heterozygot (= Compound Heterozygotie): Seltene, leichte Form (4 % in CH)
  • H63D homozygot: Sehr selten, leichte Form
  • Andere HFE-Genmutation-Konstellationen prädisponieren nicht zu vermehrter Eisenaufnahme
  • Nicht-HFE-assoziierte Formen der HH sind selten.
• Prävalenz: 5/1’000 für die homozygote…