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Hereditäre Hämochromatose

Créé par: Pierre-Alexandre Krayenbühl, Albina Nowak, Uwe Beise Dernière révision: 07/2016 Dernier changement: 11/2010

1. Definition und Epidemiologie (1–5)

  • Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die zu ausgeprägten Eisenablagerungen in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber, führen kann
  • Fast alle primären (hereditären) Hämochromatosen werden durch eine Mutation im HFE-Gen hervorgerufen. Es sind über 20 Mutationen des HFE-Gens beschrieben. Klinisch relevant ist die HFE-Genmutation C282Y
    • C282Y homozygot (C282Y/C282Y): 86 % der Fälle in der CH
    • C282Y und H63D heterozygot (= Compound Heterozygotie): Seltene, leichte Form (4 % in CH)
    • H63D homozygot: Sehr selten, leichte Form
    • Andere HFE-Genmutation-Konstellationen prädisponieren nicht zu vermehrter Eisenaufnahme
    • Nicht-HFE-assoziierte Formen der HH sind selten.
  • Prävalenz: 5/1’000 für die homozygote…

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